Lihastaudit

Lihastaudit ovat harvinaisia neurologisia ja usein perinnöllisiä sairauksia. Tavallisin oire on tahdonalaisten lihasten heikkous, joka aiheuttaa usein haasteita liikkumisessa ja arjen jokapäiväisissä toiminnoissa. Lihasheikkous on pysyvää ja usein myös etenevää. Kysymys on yleensä lihasten toiminta- tai lihasten ja hermoston yhteistyöhäiriöstä. Häiriö voi olla lihassolun, solun osan, liike- tai ääreishermosolujen tai hermolihasliitoksen toiminnassa. Jotkin lihastaudit vaikuttavat myös sydämen ja hengityselimistön toimintaan.

Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti jopa saman diagnoosin sisällä – yhdellä lihasheikkous on suurta ja nopeasti etenevää kun taas toisella vaikutukset eivät näy ulkopuolisen silmin ollenkaan. Lihastaudin omaava henkilö saattaa tarvita arkensa ja liikkumisensa tueksi esimerkiksi keppiä, rollaattoria, tarttumapihtejä, korotettuja huonekaluja, manuaali- tai sähköpyörätuolia, yskimislaitetta, hengityslaitetta tai selviytyä yhtä hyvin ilman mitään apuvälineitä.

Monenlaisia lihastauteja

Monenlaisia lihastauteja

Lihastauteja esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja sen oireet voivat alkaa missä tahansa elämän vaiheessa. Lihastautidiagnooseja on tunnistettu maailmalla useita satoja. Diagnoosit on jaettu alaryhmiin sairauden syntytavan tai anatomisen paikan perusteella esim. dystrofiat, motoneuronitaudit, polyneuropatiat, myosiitit, myasteniat, myotoniat, metaboliset myopatiat ja kongenitaaliset myopatiat. Nämä jakautuvat puolestaan vielä tarkemmiksi diagnooseiksi ja alatyypeiksi. Viimeisimmän arvion mukaan jopa 20 000 suomalaisella on lihassairaus. Suomessa voi esiintyä jopa yksittäisiä lihassairausdiagnooseja. Lihastautiliiton sivuilta löydät tarkempaa tietoa lihastautidiagnooseista.

DNAssa olevan virheen eli mutaation seurauksena DNA-kirjoituksen määrittämä geeni ei välttämättä toimi kunnolla ja seurauksena saattaa olla sairaus. Periytymistapoja näillä geenivirheillä on monia. Dominoivasti eli vallitsevasti periytyvät lihastaudit ilmenevät, jos jommaltakummalta vanhemmalta periytyy sukusolun mukana virheellinen geeni. Resessiivisesti eli peittyvästi periytyvään sairauteen tarvitaan virheellinen geeni molemmilta vanhemmilta. Virhe voi sijaita missä tahansa kromosomissa, myös sukupuolen määrittävissä x- ja y-kromosomeissa. Geenivirhe voi myös olla solun energianlähteen mitokondrion omassa DNAssa. Joskus geenivirhe syntyy paikallisen mutaation seurauksena. Lisää perinnöllisyydestä voit lukea Lihastautiliiton sivuilta.

Lihastaudista ei vielä voi parantua ja hyvin harvan lihastaudin hoitamiseen löytyy apua lääkkeistä. Tärkein hoitokeino onkin kokonaisvaltainen kuntoutus, jonka tarkoituksena voi olla hidastaa lihasheikkouden etenemistä sekä ylläpitää toimintakykyä. Kipujen ehkäiseminen ja lievittäminen erilaisten kuntoutusten keinoin on myös tärkeää. Kuntoutusta ja muita arkea tukevia palveluja järjestävät KELA, sairaanhoitopiiri sekä kunta yhteistyössä.  Lisää tietoa lihastaudeista löydät Lihastautiliiton sivuilta.

15844878_10154896314314138_4111486745296720853_o