Peppi, 9 vuotta, SMA 2

peppi1Hei! Olen Peppi, 9-vuotias kolmasluokkalainen. Käyn koulua Helsingin Suomalaisessa Yhteiskoulussa. Luen koulussa venäjää, harrastan kuorolaulua, kuvaamataitoa ja sähköpyörätuolisalibändyä. Rakastan eläimiä, erityisesti kissoja ja hevosia. Minulla on monta hyvää ystävää.

Olen siis aika tavallinen koulutyttö, lukuunottamatta yhtä seikkaa: en pysty kävelemään, seisomaan enkä nostamaan raskaita esineitä. Minulla on lihassairaus, jonka nimi on SMA2. Sairaus johtuu geenivirheestä: perin virheellisen geenin sekä äidiltä että isältä. Tämä on todella harvinaista: meitä SMA-kakkosia syntyy vuosittain vain muutamia. Geenivirhe voi osua yhtä hyvin tytölle tai pojalle, missä päin maailmaa tahansa.

Saan paljon apua ja tukea: minulla on monta erilaista pyörätuolia ja suihkutuoli. Käyn fysioterapiassa ja allasterapiassa. Iltaisin äiti aina ”kiduttaa” minua venytyksillä ja hengitysharjoituksilla, jotta keuhkoni jaksaisivat mahdollisimman hyvin.

Öisin en pysty kääntämään itse kylkeä, vaan joudun pyytämään aikuisen apua, jos haluan vaihtaa asentoa. Yksi todella inhottava juttu on flunssa: tavallinen flunssa voi kestää minulla pitkään ja äityä kehukokuumeeksikin, koska en jaksa yskiä pöpöjä pois keuhkoistani. Heikentynyt lihasvoima vaikuttaa myös siihen, että selkäni kaikesta jumppaamisesta huolimatta painuu vähitellen skolioosiin ja edessä on iso selkäleikkaus.peppi2

Kun vähän alle kaksivuotiaana sain diagnoosin, ei parantavista lääkkeistä ollut tietoa. Sairauteni johtuu siitä, että viestit aivoistani ei oikein tavoita lihaksia. Nyt tähän on löytynyt apua: lääke nimeltä Spinraza voi auttaa meitä SMA-potilaita merkittävästi: sen avulla voisimme saada lisää voimaa, terveyttä ja voisin paljon paremmin tehdä asioita. Lääke auttaisi kaikkia pienistä lapsista aikuisiin. Lääke on kuitenkin kallis, ja tällä hetkellä mietitään, olemmeko päättäjien mielestä lääkkeen arvoisia. Monissa maissa lääke on jo käytössä ja siitä on hienoja kokemuksia mm. Amerikassa.

Minä haluaisin isona opettajaksi tai tehdä työtä hevosten kanssa. Jos saisin lääkkeet, olisi unelmani paljon helpompi toteuttaa.

 

peppi3